
文中所述妥瑞氏症是是抽动秽语综合征,也叫发声和多种运动联合抽动障碍。
妥瑞氏症是中国台湾、中国香港地区的叫法,这个词语直接音译自英文“tourette syndrome",中国名字来自于法国医生乔治·吉尔斯·德·拉·妥瑞,他最早系统地描述了这种疾病。
乔治·吉兰·德·拉·妥瑞(1857–1904),妥瑞综合征的命名者
抽动秽语综合征(或者说托瑞症)是抽动障碍的一种,根据《精神障碍诊断与统计手册》第五版文本修订版(DSM-5-TR),抽动障碍分为3类[1]:
(1)暂时性抽动障碍:单一或多个运动和/或发声抽动已存在<1年。
展开剩余76%(2)持续性抽动障碍(慢性抽动障碍):单一或多个运动或发声抽动(但非运动和发声同时存在)已存在>1年。
(3)抽动秽语综合征( Tourette综合征):运动性抽动和发声性抽动持续存在>1年。
抽动秽语综合征就是最严重的一种,其临床表现核心是不自主、快速、重复、无目的的运动和发声,一部分患者还会出现秽语症(即无故说出骂人话)和违反社会规范行为(但仅有大约1/3抽动秽语综合征患者在青春期会出现秽语和猥亵行为)。
抽动秽语综合征患者一般于5-8岁出现症状,起初抽动较轻、持续时间短,涉及的身体部位少。出现比如吸鼻子、眨眼睛、摇头和甩手等,不易被父母和教师察觉,随着疾病的进展,抽动会向下半身蔓延或者整个躯干也发生抽动,出现挤眉弄眼、跳跃、拍打和触摸等症状。上述症状被称为运动性抽动,运动性抽动出现一两年后出现发声性抽动,患者经常用嘴发出一些奇怪的、无意义的声音,这种发声性抽动也会随着疾病进展而从简单到复杂,早期可能只是清嗓子、发出咕噜声等,后面出现复杂的发声性抽动,如突然发出不合适的音节、单词、短语,以及重复言语、模仿言语等[2]。前瞻性研究发现,只有 17%的患者在 16 岁后会出现完全缓解,而 60%的患者此后仍会经历一些持续性的轻度至中度抽动[3]。而且常常伴有注意力缺陷多动障碍(ADHD)、强迫障碍(OCD)、学习障碍,在西方国家,很多成年抽动秽语综合征患者会发生药物滥用甚至吸食违禁品[1]。
抽动秽语综合征的病因很复杂,既有生理因素,也有社会心理因素。生理因素包括遗传因素(特别是与神经元和树突发育、轴突导向、细胞膜稳定性有关的基因突变)、母体炎症导致胎儿神经炎症、患者自身炎症免疫和未知因素导致的神经元网络功能障碍等[4]。心理社会因素包括压力和紧张以及社会经济因素[2]。
皮层-纹状体-苍白球-丘脑网络主要参与运动的启动、执行和控制,同时也与认知、情绪和动机等高级功能密切相关,该环路的功能障碍是妥瑞症的一个假说之一。
治疗抽动秽语综合征的方法包括行为疗法、药物疗法,或两者的结合。全面行为干预疗法(CBIT)是目前权威指南推荐的有效疗法证据最为充足[5],一线治疗药物治疗主要是非典型抗精神病药(即阿立哌唑、替普瑞酮和利培酮)[4]。
CBIT包括意识训练、对抗反应和生活方式调整。
抽动秽语综合征患者不仅受到症状困扰,而且也在就业、教育和社交方面面临巨大的挑战,他们可能面临更高的失业率、较低的收入,更容易出现情绪和焦虑障碍,最终迫使他们处于较低的社会经济地位[6]。
中国的抽动秽语综合征患病率和发病率没有全国性的权威统计数据,在中国台湾地区的一项研究提到,2000年到2010年间,中国台湾确诊了997,213名6-18岁青少年抽动秽语综合征。基于这一数字,在中国大陆地区的抽动秽语综合征患者数量应当相当庞大,毫无疑问这给中国的医生、教师、社会工作者甚至对全社会都带来了巨大的挑战。
文章来源:知乎 (https://zhuanlan.zhihu.com/p/2002162113372787209)
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